Czym zajmuje się KAMIENIARSTWO ?
Temat: Biol. podstawy zaburzeń
Chciałabym tylko powiedzieć tym, co skrzętnie przepisują wszystko co nasza mądra pani ma na swoich slajdach, że:
- aberracji chromosomowych nie dzieli się tylko na te, jakie podała (nierozdzielenie się danej pary chromosomów / trisomia/ aberracja chrom. strukturalna) : oprócz trisomii są jeszcze monosomie, nullisomie i tetrasomie, tri i tetraploidy oraz allopoliploidy, a aberracje chrom. strukturalne to translokacja, duplikacja, deficjencja i inwersja
- zespół Cri du Chat (kociego krzyku) to jest monosomia [na 90%] polegająca na delecji CAŁEGO krótkiego ramienia chromosomu 5
- zespół Turnera nie polega na kariotypie 47 chromosomów a 45 - kariotyp X. inne kariotypy 47 chromosomów to ewent. nadkobieta (XXX) i nadmężczyzna (XYY)...
Źródło: rewalidacja2006.fora.pl/a/a,64.html
Temat: Mutacje genomowe, chromosomowe
...z chromosomami homologicznymi, - Translokacja - do chromomosomu homolog zostaje przyłączony inny chromosom. Mutacje genomowe mogą być zw z: - autosomami -allosomami Takie zmiany w genomie człowieka powodują śmierć lub anomalie rozwojowe. Wśród takich mutacji wyróżnić można kategorie: -aneuploidy osobniki lub komórki wykazujące odchylenia od diploidalnej liczby chromosomów. Zmiany aneupoliploidalne dzieli się na nullisomie, monosomie, trisomie oraz tetrasomie. U monosomików w zygocie występuje tylko jeden z danej pary chromosomów, natomiast u trisomików zamiast dwóch chromosomów homologicznych, w zygocie występują aż trzy. Analogicznie jest z tetrasomikami oraz nullisomikami, jednak są one prawie zawsze letalne. -euploidy - osobniki lub kom wykazujące odchylenia polegające na zwielokrotnieniu całej podstawowej liczby chromosomów....
Źródło: kornelia.xaa.pl/viewtopic.php?t=2419
Temat: Genetyka - słowniczek
...o 180, d)translokacja-fragment 1 przeniesiony na 2 chromosom niehomologiczny. Mutacje genowe(liczbowe) a)aneuploidalność-zestaw chromosomów ma 1 więcej lub mniej chromosomów. Mutacja powstaje w wyniku nie rozchodzenia się chromosomów homologujących podczas mejozy. –monosomie (2n-1) osoby zwane monosonikami. Mutacja śmiertelna. –trisomie(2n+1)Mutacja śmiertelna, wyjątek zespół Downa. –tetresomie(2n+2) i nullisomie(2n-2) są śmiertelne b)poliploidalność to zwielokrotnienie liczby podstawowych chromosomów. Dtyczy częściej roślin i mogą to być mutacje korzystne np. przenica i owies są naturalnymi heksaploidami (6n). U roślin i zwierząt jest śmiertelna. Choroby uwarunkowane autosomalnie a)anemia sierpowata- deficyty tlenowe w organizmie, krwinki czerwone mają kształt sierpa i przenosza za mało tlenu, powodują zakrzepy oraz...
Źródło: kornelia.xaa.pl/viewtopic.php?t=2228
